My Cancer Genome: Genetically Informed Cancer Medicine

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BCR-ABL1

BCR-ABL1 is a fusion gene usually formed via a t(9;22) (q34;q11) translocation (Faderl et al. 1999). This translocation results in the Philadelphia chromosome. In rare cases lacking the traditional t(9;22) translocation, other translocations result in the creation of the BCR-ABL1 fusion gene. These sometimes involve multiple chromosomes.

 

BCR-ABL1 is present in all cases of chronic myeloid leukemia, but it is also involved in other cancers.  These include pediatric B-cell acute lymphoblastic leukemia (3-5%), adult B-cell acute lymphoblastic leukemia (25-30%), acute myeloid leukemia (rare), and T-cell acute lymphoblastic leukemia (rare; De Braekeleer et al. 2011).

ABL1 kinase inhibitors have been developed as targeted therapies against BCR-ABL1 positive malignancies.

Related Pathways

  • Kinase fusions

Contributors: Aaron Shaver, M.D., Ph.D., Madan Jagasia, M.B.B.S., M.S.

Suggested Citation: Shaver, A., Jagasia, M. 2015. BCR-ABL1. My Cancer Genome https://www.mycancergenome.org/content/gene/bcr-abl1/ (Updated December 2015)

Modified: December 7, 2015

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